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改正基因“拼写错误”阻断“蜘蛛人”遗传

2019-08-13 15:41:00 | 来源:玉成市塘网 | 热度:2277 | 评论:0

来源:中国经济网

8月14日,研究成果发表在国际学术期刊《分子治疗》(MolecularTherapy)上,初步证明了碱基编辑技术在人类胚胎上对致病突变修复的高效性与安全性。

基因“拼写错误”悲剧一再遗传

去年3月,刘见桥团队就在全球首次发表了将基因编辑技术运用于人类正常胚胎的研究。他们利用CRISPR/Cas9基因编辑技术,阻断广东地区高发的地中海贫血和蚕豆病。能否通过基因编辑技术,将马凡综合征的基因突变在胚胎层面就进行修复?

借助刘先生捐献的血液和精子,并获得其知情同意后,刘见桥团队启动了利用基因编辑技术在人类胚胎上修改马凡综合征致病基因的研究。

刘见桥介绍,每个人的DNA都是由A、T、C、G四种碱基组成,就像是“生命字母”,而基因则是由这几个字母组成的单词。马凡综合征患者就是在“FBN1”这一关键基因上,A和G的位置发生了调换,发生了“拼写错误”。

笔者从广州医科大学附属第三医院获悉,该院刘见桥教授研究团队联合上海科技大学黄行许教授团队,在全球首次利用碱基编辑技术成功在胚胎层面修复了遗传疾病马凡综合征的致病基因。

来源:经济日报

马凡综合征是一种常染色体显性遗传病,患者四肢、手指、脚趾细长不均匀,因此又被称为“蜘蛛人”。目前,这一疾病尚无特效药,手术也只能减轻症状,且费用昂贵。患者大部分在50多岁就死亡。

研究成果受到包括《科学》杂志在内的多个国外媒体关注。美国著名科技类杂志《连线》评价,中国将碱基编辑技术更快地推向了人类的疾病治疗。碱基编辑器的开发者DavidLiu针对这项研究评论认为,“这很好地展示了如何使用碱基编辑器来修正一个众所周知的点突变。”而马凡综合征和广东地区高发的β地中海贫血,都属于这类单碱基突变疾病。

11月2日,天津市工商联(商会)召开主席(会长)扩大会议,学习贯彻习近平总书记民营企业座谈会重要讲话精神。市政协副主席、市工商联主席黎昌晋出席并讲话。

“该研究对具有此类致病突变的患者提供了一种可能的治疗方案,证明了基因编辑技术的基因治疗潜力。”刘见桥说。

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中新网重庆4月22日电 (记者 刘贤)重庆市发展和改革委员会22日发布消息称,2019年一季度,重庆共有173个投资1亿元(人民币,下同)以上项目开工,总投资1855亿元,同比增长52%。

结果表明,18个胚胎中,16个呈现完全正常的基因型!这就意味着这一遗传疾病得到了阻断。更令人鼓舞的是,经过测序鉴定,这一基因编辑技术操作没有“脱靶”,证明了它的安全可靠。

城南大道围挡内脏乱差乱象依旧

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单碱基突变疾病有了可能的治疗方案

远程打字问题不大

金爸爸说,看到孩子写的家规,大人们都非常感动,回去后就要将这张全家福与特别的家规放在一起,作为留念。

这一次研究中,他们没有使用CRISPR/Cas9技术,而是采用了哈佛大学DavidLiu实验室于2016年开发的碱基编辑器。通过化学反应,直接将“FBN1”突变基因中的A和G的位置进行调换“归位”,改正“拼写错误”。

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为了让他的孩子不再遗传家族的悲剧,刘见桥通过第三代试管婴儿技术,帮助刘先生筛选了健康的胚胎。但他同时也在思索,自己能为马凡综合征患者多做些什么?

采访时,谢阿姨指着卡在天桥防护网缝隙里的烟头告诉记者,“这里的烟头也要清理,但我扫不出来,只能待会儿慢慢用手抠出来”。

利用基因编辑技术18个胚胎中16个正常

不过,他也强调,因伦理问题和相关法律法规的限制,以及研究可靠性、安全性的验证等,这一技术距离临床应用尚有一段距离。(记者李秀婷通讯员白恬)

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去年,刘见桥在临床上遇到了一个马凡综合征“家系”患者刘先生(化名),父亲、哥哥和他都患病,哥哥的孩子也遗传了马凡综合征。经检测,刘先生如果生孩子,至少50%的几率会遗传马凡综合征。

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